Ginecologia.

Screening della Sindrome di Down e delle Malattie del Tubo neurale.

Duo Test e Tri test 

La diagnosi prenatale di malattie malformative ha avuto un notevole sviluppo negli ultimi decenni.

Mentre sono migliorate le metodiche invasive, quali la villocentesi, amniocentesi e funicolocentesi che permettono la diagnosi definitiva delle cromosomopatie, si sono altresì sviluppate metodiche che selezionano gravidanze a rischio per anomalie congenite ed a cui, pertanto, si consigliano le indagini invasive dotate di un minimo rischio per il feto.

Nel secondo trimestre di gravidanza il Tritest è ancora la metodica di riferimento      

e prevede la valutazione combinata della concentrazione di tre parametri: 

alfafetoproteina (AFP), estriolo libero (E2) e betaHCG (bHCG) con l'età materna.

Attualmente le nuove metodiche prevedono non solo una maggiore attendibilità diagnostica ma anche la possibilità di effettuare uno screening più precocemente nel corso della gravidanza. Infatti nel primo trimestre è possibile effettuare il Duo test che prevede il calcolo del rischio basandosi sul dosaggio delle molecole FreebetaHCG ( frazione libera della subunità Beta gonodotropina corionica) e PAPP-A (proteina A plasmatica associata alla gravidanza) e sull'età materna.

Accanto ai dati di laboratorio, le rilevazioni ecografiche sul feto sono in grado di predire con una buona attendibilità la presenza di malformazioni fetali.

Infatti tra l'undicesima e la quattordicesima settimana di gestazione è possibile misurare, da personale esperto, la cosiddetta Translucenza Nucale (NT).

Si tratta di uno spazio anecogeno (ovvero non riflettente gli ultrasuoni) che si evidenzia nella regione posteriore del collo fetale: quanto maggiore è lo spessore tanto più alto è il rischio di anomalie cromosomiche.

L'integrazione dei dati del Duotest con la NT, il cosiddetto Test Combinato o Combined Test per gli anglosassoni, si è rilevato, come evidenziano gli ultimi trials clinici pubblicati, la metodica migliore e più attendibile per lo screening nel primo trimestre di gravidanza perché unisce la più alta sensibilità con la maggiore precocità.

La maggiore efficacia si ottiene se le rilevazioni sia biochimiche che ecografiche, che devono essere effettuate quasi simultaneamente, sono effettuate tra 1'11^ e la 13^ settimana di gestazione.

Queste indagini non hanno valore diagnostico ma sono solamente indicative di una probabile situazione legata alla simultaneità di vari dati che vengono, poi, elaborati e hanno un valore predittivo che va, però, confermato o smentito da ulteriori indagini che il clinico riterrà opportuno praticare nella circostanza.